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Colobome chorio-retinien

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    #31
    Re : Colobome chorio-retinien

    [quote=agnesp]je viens vous donner des nouvelles de gael,qui a maintenant 9ans et demi.il va tres bien.noous avonspasse une echo occulaire en decembre car il n'en avait jamais eu,on revoit le oph au 15/20 en janvier.entre temps j'ai eu un petit garcon qui a 8 mois...

    Bonjour agnès ...

    Et félicitations pour le second ! Les précisions concernant Gael correspondent à un enfant équilibré et heureux. Donc félicitations là aussi. Notre fils grandit et a aujourd'hui deux ans et demi. Il est de plus en plus tonique mais reste profondément prudent. Son problème oculaire le pousse à courir la tête en arrière, les yeux vers le haut. Il prend plaisir à courir ainsi car, vraisemblablement cela lui permet de mieux voir avec son oeil droit. A part cela, il est comme un enfant de son âge. Un seul garçon, pour l'instant, a remarqué son problème et m'a demandé pourquoi il avait un oeil plus petit que l'autre. J'essaie d'expliquer à mon fils cette particularité histoire de le préparer à de possibles questions à venir. J'ai choisi de nommer son petit oeil, "l'oeil coquin". Ce qui est appréciable est que désormais il est plus apte à nous exprimer ce qu'il voit ou ne voit pas. Ce samedi nous sommes allés voir son ophtalmo et la séance a été intéressant car pour l(une des premières fois il a pu répondre lui-même aux questions du docteur. Il doit à nouveau passer une écho avant d'aller au rendez-vous au 15/20. Ce sera sa troisième. La première a été pénible et la seconde plus simple et plus rapide (sans crayon optique sur la pupille). L'écart entre les deux yeux a l'air infime. En fait, tout dépend de la fatigue. Certains jours, la différence se voit beaucoup à mon sens par rapport à d'autres.
    A bientôt

    Loulou29

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      #32
      Re : Colobome chorio-retinien

      bonjour,
      je suis maman de Claire, une petite fille adorable de 2 ans et demi. A la naissance j'ai découvert une malformation de son oeil droit (qui n'a d'ailleurs été remarqué par la pédiatre que suite à mon insistance à dire que je trouvait son oeil droit différent, plus petit que le gauche). Nous avons donc pris rendez-vous en urgence chez l'ophtalmo qui a vite décelé un colobome rétinien avec microphtalmie mais qui nous a mis dans l'angoisse d'un diagnostic plus sévère. En effet, quelque fois ce colobome est associé à divers syndromes notamment le syndrome de qui se décrit par une déficience physique et mentale avec crise d'épilepsie. Ce n'est qu'aprés divers examens (IRM, examens neurologiques, ophtalmologiques, ect) que nous avons "finalement" eu le diagnostic définitif de colobome rétinien avec microphtalmie. A partir de là nous avons été orienté vers le service ophtalmo du CHR de LILLE pour une prise en charge spécifique avec également un suivi avec le professeur du service de chirurgie plastique. Claire n'a aucune vision de son oeil droit, de ce fait elle est appareillée avec une prothése (ou verre scléral) depuis l'âge de 1 an pour corriger sa microphtalmie (donc agrandir l'orbite) mais surtout pour lui rendre un aspect esthétique normal. Claire est donc suivi environ tous les 6 mois par l'occulariste pour des corrections éventuelles de sa prothése par rapport à sa croissance. Elle porte également des lunettes dans le but de protéger l'oeil sain étant donné qu'elle a des activités collectives et qu'elle rentrera à l'école en septembre.
      A ce jour elle la supporte trés bien, l'enléve elle-même et peut-être d'ici quelques années la mettra elle-même.
      Il est important que les parents soient le plus naturel possible face à se probléme pour que l'enfant s'épanouisse le mieux possible et vive bien le fait d'avoir une "différence".
      Bon courage à vous tous.

      fabienne 59

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        #33
        Re : Colobome chorio-retinien

        Envoyé par marjo78
        Bonjour,
        Juste pour parler de ma fille et ce n'est qu'un avis très subjectif évidemment. Elle n'est pas plus grincheuse qu'un autre bb je pense. Par contre pour les lumières je me pose la même question
        Marjorie
        Bjr

        Mon fils a 11 ans et a un colobome irien aux 2 yeux.
        Il vit tbien, fait du sport et a une scolarité tout à fait normal.

        Par contre, c'est vrai, il est très sensible à la lumière et a du porter très jeune des lunettes de soleil.
        C'est une des conséquences de cette malformation.

        Nous lui faisons faire une consultation ophtalmo tous les ans. Jusqu'à ce jour, RAS et rien non plus d'affolant pour la suite à priori.

        Bon courage
        Dernière modification par exelle76, 17/02/2007, 21h45.

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          #34
          Re : Colobome chorio-retinien

          Envoyé par plume.vagabonde
          Bonjour,

          je vois que l'on cause, ici, du fameux colobome. Bien oui, celà fait 53 ans que je vie avec. Cette partularité, dans mon cas, se présente aux deux yeux, d'une manière parfaitement symétrique et faisant ressembler les pupilles à des trous de serrures. Sur celà, il y a eu deux problèmes: un majeur et un mineur. Le problème majeur dont j'ai eu a souffrir étant la lumière du soleil. Très jeune il me fallait porter des lunettes foncées. Le problème mineur c'est l'ambiance que celà a créé à l'époque: (il se cache derrière ses lunettes, il a des yeux de chat, etc ) celà complexe en effet dans la jeunesse, mais après, celà passe avec le temps. Mais je peux en parler plus en détail si celà interesse quelqu'un vivant ce problème a titre personnel ou ayant un proche dans même cas. Car il y a un véritable travail sur soi-même à travers ce vécu.
          L'hérédité? Personne dans ma famille n'a eu cette particularité, ni les enfants de ma soeur, ni encore moins mes propres enfants.
          Pour en revenir à la gêne occasionnée par le soleil: avec le temps, curieusement, cette gêne s'estompe. Peut être le fait que la vue vient à faiblir avec les ans, je ne sais.

          Autre particularité, liée peut être au colobome: problème endocrynien, hypophysaire: symptômes: 1)retard de croissance et système pileux non développé 2)le taux de testostérone )a toujours été très bas (traitement de fond à vie sur cette question là)

          Voilà, mon vécu, une pierre ajoutée à d'autres pierres...................
          bien cordialement


          Merci beaucoup pour votre témoignage.
          C'est rassurant.
          Je suis moi-même maman d'un garçon de 11 ans atteint d'un colobome irien aux 2 yeux.
          Je me suis posée beaucoup de questions au début ; beaucoup moins maintenant que je vois qu'il grandit, se développe et évolue normalement.

          A la lecture de ce forum, je me suis de nouveau interrogée et affolée ; mais votre témoignage m'a rassuré et je vais m'en tenir aux conclusions de mon ophtalmo, à savoir : continuer les consultations régulières pour voir si pas d'évolutions. Je ne vais pas l'enquiquiner pour faire d'autres examens supplémentaires comme j'ai pu l'envisager suite aux divers messages lus dans ce forum.

          Bonne continuation
          Une maman rassurée

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            #35
            Re : Colobome chorio-retinien

            bonjours,
            j'ai une petite fille de 5 ans qui a un colobome bilaterale irien, retinien et du nerf optique. elle a egalement un nystagnus bilaterale et un strabisme du a l'emplacement restant de la macula.
            Nous avons decouvert la malformation a 2 mois car le pediatre n'avait jamais vu un cas de colobome apres 30 ans de metier. le diagnostic nous a etait donné a l'hopital sans menagement en commencant par la perspective la plus noire( une methode de toubib pour faire passer comme un bien fait les resultats des futurs examens ).
            Amandine a subit plusieurs irm, echo occulaire et renale sous ag pour eviter les drame du premier irm : a trois mois dans la machine avec le bruit ca a etait infernal. Il lui reste 2/3 de macula sur l'oeil droit et 1/3 sur l'oeil gauche. Elle est myope et astygmate. Elle utilise ses deux yeux par alternance, on ne lui a jamais occulté les yeux. la position des macula restante a entrainé un torticolis qui est rattrappe par des prismes intégrés au verres de ses lunettes.
            Aujourd'hui, a cinq ans, elle suis une scolaritée normale, elle a marché a 1 an, fais du velo, cours, dessine sans trop de probleme. les seuls retards du a son handicap furent un retard de prononciation et de langage ratrappe par des seances d'orthophonie. c'est une petite fille pleine de vie qui a des amis, fais des activitées extra scolaire ( judo ,danse classique ). un amour!!!!
            Elle ne subit pas de moquerie de la part de ses petits camarades.
            En conclusion malgrés une malformation severe elle vit comme une enfant de son age. nous attendons tous les examens avec serenité car il nous apprennent qu'amandine utilise au mieux sa vision et nous rassure sur son avenir.

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              #36
              Re : Colobome chorio-retinien

              Bonjour,je suis ant du 10 j'ai un colobome aux deux yeux
              à treize ans avec le temps les gens s'y
              abituent et ne conssiderent pas cela comme "quelque chose d'amusant"
              Dernière modification par ant du 10, 01/05/2007, 08h59.

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                #37
                Re : Colobome chorio-retinien

                Il y à des gent qui trouve cela drole,le colobome et disent que c'est un "jouet" pour ce faire remarquer alors qu'il ce taisent et qu'il se renceigne!!!

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                  #38
                  Re : Colobome chorio-retinien

                  Bonjour,
                  Comme beaucoup sur ce forum, nous avons ma femme et moi un enfant atteint par cette malformation. Louise 10 mois (notre 3ème enfant) a un colobome choriorétinien bilatérale (voir SNOF). L’œil gauche microphtalme (le plus atteint) ne permettra qu’une vision très faible (distinction des formes) parce que la macula est atteinte (partie de la rétine où l’image converge pour permettre la vision précise). L’œil droit permet une vision précise même si la papille est atteinte ( partie du fond de l’œil où les faisceaux nerveux passent pour communiquer l’image au cerveau) sans que nous sachions précisément de quelle capacité visuelle dispose Louise. Comme c’est la rétine qui est absente et que la rétine est un tissu nerveux, aucune greffe n’est possible. Nous sommes hélas tous dans des cas très similaires sitôt qu’il s’agit bien d’un colobome chorio-rétinien et non irien où seule l’iris est atteint.
                  Trois jours après la naissance de Louise, un ophtalmo nous a informé de la situation sans ménagement, sans doute que la profession de ma femme (médecin hospitalier) l’a "désinhibé" : l’annonce a été faite devant plusieurs autres mères dans la crèche de la maternité.
                  Ensuite ce fut le parcours du combattant : IRM (pour vérifier l’absence d’anomalie du cerveau) , ORL (pour vérifier l’absence de surdité) très difficile à réaliser a un âge aussi précoce, échographie cardiaque, rénale (malformation du cœur, et du rein), consultation génétique (anomalie chromosomique, recherche de mutation de gènes) ; ces examens ce sont tous révélés heureusement normaux. Le pédiatre vérifiait l’absence de syndrome (association de plusieurs malformations) CHARGE (définition du syndrome CHARGE, association CHARGE).
                  Louise porte des lunettes depuis l’âge de 6 mois (hypermétropie et astigmatisme), a passé un bébé vision très encourageant, suit des séances d’orthoptie adaptées à son âge depuis l’âge de 9 mois. Elle saisit les objets devant elle et même latéralement, et semble voir étonnamment bien, vu la gravité de l’atteinte rétinienne. Son développement ne nous semble pas différent de celui de nos 2 ainés qui n’ont pas de problème ophtalmo. L’ophtalmo de ville qui la suit dit qu’elle devrait pouvoir suivre une scolarité normale. Même si elle n’aura jamais un champ visuel parfait (il faut en faire son deuil), c’est un soulagement considérable. Elle grandit et son petit œil gauche se voit de moins en moins (ou nous ne le remarquons plus).
                  Avec le recul je vois plusieurs points importants à souligner :
                  - le monde médical (contre lequel je n’ai rien, vous imaginez bien !) se divise en deux populations étanches : ceux qui délivrent une information claire et avec humanité et … les autres. Heureusement la première est largement majoritaire et la seconde est … assez difficile à supporter. Donc choisissez des médecins humains et gardez un pédiatre de ville de confiance pour vous faire "traduire" les diagnostics et leurs conséquences (n’hésitez pas à poser des questions, faite vous répéter les réponses non comprises).
                  - Une fois le diagnostic du colobome et ses conséquences établies, un des examens le plus important reste les auto émissions (absence de surdité). 90-100 % des enfants avec un syndrome CHARGE ont des problèmes de surdité (statistique charge, complément). L’examen étant très compliqué à réaliser sur des enfants en bas âge et donnant lieu à des "faux négatifs" ne vous découragez pas : si ça ne marche pas au 1er mois ça marchera peut-être au deuxième (c’est ce qui nous est arrivé) voir après.
                  - La proportion d’enfants avec colobome chorio-rétinien ou anophtalmie ou microphtalmie est proche de 1 / 5000 selon une étude britannique (statistique écosse) mais de 1 / 100 000 pour orphanet ou de ~ 1 / 3000 en France (étude française). Cela veut sûrement dire que cette malformation principalement d’origine génétique et présente sur tout le globe est comptabilisée différemment selon le pays (registre obligatoire dans les pays anglo-saxons). Les statistiques sur le sujet sont donc notoirement discordances : ne tirer aucune conclusion hâtive de ces chiffres.
                  - même si l’atteinte est définitive il nous a été conseillé de stimuler visuellement notre enfant très tôt avec des objets contrastés (exemple peluche noire et blanche) placés devant l’enfant. J’ai trouvé ce site qui donne des pistes intéressantes (vision 2008). ça ne peut pas faire de mal à l’enfant, et çà déculpabilise les parents qui ont enfin quelque chose à faire.
                  - L’atteint est souvent bilatérale (les deux yeux impliqués) mais les deux yeux sont rarement complètement atteints ce qui permet dans beaucoup de cas la vision avec le plus souvent hélas des problèmes de champ et de perception des reliefs. A ce titre je vous soumets un lien sur un appareil fixé sur les lunettes des personnes avec un champ visuel restreint (dont colobome) permettant dans certains cas la conduite (institut indiana). Je ne connais pas l’efficacité réelle du dispositif mais ce sont encore des raisons d’espérer.
                  - Dans tout çà, les autres enfants de la fratrie sont souvent "oubliés" : ne pas négliger le soutient psychologie de ceux-ci et/ou des parents. C’est un point souvent oublié des médecins et pourtant vraiment important.
                  J’espère que nous avons apporté notre pierre à l’édifice et de l’espoir aux parents et enfants dans la détresse. Chaque cas étant très différent ces sites ne sont peut-être pas adapter au cas de votre enfant. Suivez bien entendu en priorité les conseils de l’ophtalmo qui suit votre enfant et si vous n’avez pas/plus confiance, n’hésitez à en changer.
                  Bon courage à tous.

                  PS : Je tenais à témoigner car nous avons traversé des moments terribles après la naissance de Louise. Des forums , comme celui-ci, et les témoignages qui y figurent nous ont beaucoup apporté d’espoir.

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                    #39
                    Re : Colobome chorio-retinien

                    [quote=muratet]Bonsoir,

                    Les lésions de colobomes chorio-rétiniens n'évoluent pas en principe, puisqu'il s'agit d'un défaut de formation de l'oeil:
                    http://www.snof.org/maladies/colobome.html

                    on utilise des prothèses pour faire grandir l'orbite quand une microphtalmie s'ajoute au colobome

                    Bonsoir ,
                    mon fils valentin est suivi depuis sa naissance a l hopital huriez a lille .il a aujourd hui 8 ans .On ne m a jamais parler d une prothese alors que mon fils est atteint d une microphtalmie associe a un colobome chorio retinien .
                    il est sous haute surveillance car il a perdu son cristallin a l oeil droit et que celui de l oeil gauche descend et semble moins bien fixe.son ophtalmo a peur que la chute provoque un decollement de la retine.il veut l opere pour retirer le cristallin .
                    Je voulais savoir si vous pouviez m eclairer sur les consequences de cette operation et sur l evolution de cette maladie .
                    je sais elle n est pas sense evolue mais la chute du cristallin est forcement une consequence de cette anomalie
                    merci d avance pour votre reponse
                    peggy

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                      #40
                      Re : Colobome chorio-retinien

                      Envoyé par marjo78
                      Bonjour,
                      Juste pour parler de ma fille et ce n'est qu'un avis très subjectif évidemment. Elle n'est pas plus grincheuse qu'un autre bb je pense. Par contre pour les lumières je me pose la même question
                      Marjorie
                      bonjour je suis la maman d'un petit tom tout juste agé de 20 mois et je souhaite discuter avec des gens qui comme moi est touchées de pres ou de loin par cette maladie. chez mon fils elle a ete diagnostiquée pour ces 6 mois et on nous a fait un tableau noir d'entrée de jeux mais pour nous il n'en ai rien car c'est un petit garcon qui se deplace ,joue et fait des bétises comme tous les enfants de son age. merci

                      Commentaire


                        #41
                        Re : Colobome chorio-retinien

                        Envoyé par muratet
                        Bonsoir,

                        Les lésions de colobomes chorio-rétiniens n'évoluent pas en principe, puisqu'il s'agit d'un défaut de formation de l'oeil:
                        http://www.snof.org/maladies/colobome.html

                        on utilise des prothèses pour faire grandir l'orbite quand une microphtalmie s'ajoute au colobome

                        cordialement
                        jmm ophtalmo
                        Bonjour, désolé mais je ne suis pas d'accord avec vous. En effet mon fils de 10 ans a un colobome chorio-rétinien au 2 yeux depuis sa naissance et aujourd'hui nous constatons une évolution, son ophtalmologiste a découvert récemment un décollement de la rétine sur les 2 yeux. Ce problème serait une évolutin du colobome, de plus nous ne savons pas a quoi nous atendre par la suite.
                        Dernière modification par crapulenigo, 11/02/2010, 14h56.

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                          #42
                          Re : Colobome chorio-retinien

                          Bonjour à tous,

                          Avant hier nous avons mené notre fille âgée de 6 mois chez notre ophtalmologiste pour un problème de canal lacrymal bouché à l'oeil droit. Il a , durant la consultation remarqué un problème à l'oeil gauche. Nous avons eu un RDV avec un professeur à Marseille le lendemain. Nous avons su par la suite, qu'il pensait à une tumeur.
                          Les docteurs ont trouvé un colobome chorio-rétinien à l'oeil gauche. Je me dis qu'il y a pire et que nous avons de la chance dans notre malheur. Je sais aussi qu'elle peut vivre ainsi. Mais nous devons lui faire passer une échographie du coeur, des reins et un IRM cérébral. tout ça nous fait très peur même si c'est souvent un cas isolé.
                          ya t'il d'autres parents qui ont fait passer ces examens là? comment les ont-il vécu?
                          merci

                          Commentaire


                            #43
                            Re : Colobome chorio-retinien

                            Bonjour à tous,
                            Je découvre ce forum et ça me fait du bien. Mon compagnon et moi désirons un enfant, vraiment. Mais voila je suis atteinte à très faible niveau de colobome, mon neveu qui a huit ans et demi lui a un colobome chorio rétinien bilatéral. Il est malvoyant à des problèmes de comportements. Il se développe bien, il est drôle, plutôt intelligent. Bref... Hier je suis allée passer des tests auprès d'un professeur spécialisé dans ces "maladies" pour savoir justement le risque que j'ai de transmettre le colobome et a quel degrés a notre futur enfant. La sentence est tombée, c'est un risque sur deux et on ne peux pas savoir a l'avance la gravité. Ça peut très bien être comme moi, c'est a dire aucune gêne, une très bonne vue ou alors un colobome comme celui de mon neveu ou bien encore plus grave le syndrome "CHARGE". Je suis malheureuse parce que du coup tout est remis en cause. Mon compagnon préfère ne pas prendre le risque de faire d'enfant. Je ne sais pas trop quoi penser. Je viens de lire sur e forum qu'une personne atteinte était maintenant médecin, ça me redonne de l'espoir. Mais je suis vraiment dans le flou... Voila si jamais vous passez par là ;-)

                            Commentaire


                              #44
                              Re : Colobome chorio-retinien

                              Envoyé par Iatus-30
                              Bonjour à tous,
                              Je découvre ce forum et ça me fait du bien. Mon compagnon et moi désirons un enfant, vraiment. Mais voila je suis atteinte à très faible niveau de colobome, mon neveu qui a huit ans et demi lui a un colobome chorio rétinien bilatéral. Il est malvoyant à des problèmes de comportements. Il se développe bien, il est drôle, plutôt intelligent. Bref... Hier je suis allée passer des tests auprès d'un professeur spécialisé dans ces "maladies" pour savoir justement le risque que j'ai de transmettre le colobome et a quel degrés a notre futur enfant. La sentence est tombée, c'est un risque sur deux et on ne peux pas savoir a l'avance la gravité. Ça peut très bien être comme moi, c'est a dire aucune gêne, une très bonne vue ou alors un colobome comme celui de mon neveu ou bien encore plus grave le syndrome "CHARGE". Je suis malheureuse parce que du coup tout est remis en cause. Mon compagnon préfère ne pas prendre le risque de faire d'enfant. Je ne sais pas trop quoi penser. Je viens de lire sur e forum qu'une personne atteinte était maintenant médecin, ça me redonne de l'espoir. Mais je suis vraiment dans le flou... Voila si jamais vous passez par là ;-)


                              Bonjour,
                              Ma fille est atteinte depuis ses 6 mois ( elle a maintenant 2 ans et demi) elle présente ne amblyopie profonde secondaire à la présence de deux colobomes 1 chorio rétinien et 1 colobome papilaire qui lui englobe la macula. Elle avait à 6 mois -19,8/10 à son oeil gauche. Le droit elle a toujours eu 10/10. Elle est suivie 2 fois par an à l'hopital nord à Marseille dans le service d'un grand professeur.
                              Elle a une acuité de -15,7/10 et n'est génée absolument en rien..... Le risque aurait été qu'elle ait ca aux deux yeux mais dans la famille personne a ce genre de maladie, dans son cas à elle c'est congénital.

                              Commentaire


                                #45
                                Re : Colobome chorio-retinien

                                Envoyé par milablue2010
                                Bonjour,
                                Ma fille est atteinte depuis ses 6 mois ( elle a maintenant 2 ans et demi) elle présente ne amblyopie profonde secondaire à la présence de deux colobomes 1 chorio rétinien et 1 colobome papilaire qui lui englobe la macula. Elle avait à 6 mois -19,8/10 à son oeil gauche. Le droit elle a toujours eu 10/10. Elle est suivie 2 fois par an à l'hopital nord à Marseille dans le service d'un grand professeur.
                                Elle a une acuité de -15,7/10 et n'est génée absolument en rien..... Le risque aurait été qu'elle ait ca aux deux yeux mais dans la famille personne a ce genre de maladie, dans son cas à elle c'est congénital.

                                Re bonjour,
                                Mais je pense que cela ne doit pas freiner l'envie d'avoir un enfant. Ce n'est pas une maladie mortelle, on peut tres bien vivre même avec des colobomes importants.....

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