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déficit en protéine C

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    déficit en protéine C

    bonjour,
    J'aimerais savoir quelles sont les conséquences d'un déficit en protéine C
    Si un enfant est porteur de ce déficit les deux parents sont ils aussi porteurs?
    Merci de votre réponse

    #2
    Re : déficit en protéine C

    Envoyé par bend
    J'aimerais savoir quelles sont les conséquences d'un déficit en protéine C
    Bonsoir,

    Un déficit en protéine C (protéine qui contrôle la coagulation) peut entraîner un développement de thromboses veineuses, embolies pulmonaires ...

    Envoyé par bend
    Si un enfant est porteur de ce déficit les deux parents sont ils aussi porteurs?
    Cependant niveau gène je ne sais pas trop, il faut savoir qu'il existe la forme homozygote (rare) et hétérozygote de ce déficit. Dans ce dernier cas seul un parent peut être porteur et transmettre, cela est peut être du à des mutations ?
    J'espère qu'un médecin vous répondra.

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      #3
      Re : déficit en protéine C

      Bonsoir,
      Le déficit en proteine C est porté par le gène n°2 d'un des parents. Un seul suffit.
      http://www.orpha.net//consor/cgi-bin...=FR&Expert=745
      Philippe, médecin à la campagne

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        #4
        Re : déficit en protéine C

        bonsoir.
        Tout d'abord , je vous remercie pour vos réponses.
        Ma fille de 21 ans a fait une phlébite diagnostiquée très(trop) tard parce que l'hopital (à plusieurs reprises)qui l'a reçue quand elle s'est plainte de la jambe ,l'a renvoyée avec une pommade pour faire passer une douleur musculaire! Finalement prise en charge elle présentait une phlébite profonde. 15 jours plus tard après sa sortie de l'hopital et malgré un traitement elle a fait une double ambolie pulmonaire.
        Tous les examens ont été fait et au bout d'un an et demi nous savons qu'elle présente un déficit en protéine C.
        Nous avons appris aussi il y 3 mois que son grand père paternel avait le même problème.
        J'en arrive à mes questions: mon mari et mes deux autres enfants vont donc faire une recherche de la présence de ce déficit.
        S'il s'avère que l'un d'entre eux est porteur de ce même trouble devra -t-il aussi être mis sous anti-coagulant et porter comme elle ,des bas de contentions ou devrons nous seulement être vigilant et intervenir à la moindre alerte?
        Nous prenons l'avion régulièrement puisqu'habitant à l'étranger; dans l'attente d'un résultat de ces analyses (qu'il est impossible de faire ici)mon mari doit il subir une injection d'anticoagulant quand il voyage en avion?
        Je vous remercie de bien voulir me renseigner

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          #5
          Re : déficit en protéine C

          Envoyé par bend
          S'il s'avère que l'un d'entre eux est porteur de ce même trouble devra -t-il aussi être mis sous anti-coagulant et porter comme elle ,des bas de contentions ou devrons nous seulement être vigilant et intervenir à la moindre alerte?
          Bonjour,
          Tout dépendra de l'intensité du déficit. C'est une décision importante qui nécessite un avis très spécialisé.
          Nous prenons l'avion régulièrement puisqu'habitant à l'étranger; dans l'attente d'un résultat de ces analyses (qu'il est impossible de faire ici)mon mari doit il subir une injection d'anticoagulant quand il voyage en avion?
          Des bas de contention certainement et une injection si le voyage dépasse 3 ou 4 heures. Mais ce n'est que mon avis personnel basé uniquement sur mon "bon sens".
          Philippe, médecin à la campagne

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            #6
            Re : déficit en protéine C

            Bonsoir,

            Mon fils a fait une thrombose cerebrale et cardiaque lorsqu'il avait 6 mois. . Aprés recherche il s'est averé qu'il présentait un deficit en anti thrombineIII et proteine c et s. Depuis cet accident cerebrale et cardiaque il prends journaliérement du previscan (anticaogulant). Mon fils ainé et mon mari sont aussi deficitaires et il n'ont pas de traitement préventif. Ma fille elle ne présente pas de deficit. Lors de long trajet en voiture, nous nous arrêtons systematiquement toute les 2 heures et ils font des exercices physique, ils courrent etc..et lors de voyage en avion ils vont réguliérement au toilette .

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              #7
              Re : déficit en protéine C

              bonjour et merci de vos réponses

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                #8
                Re : déficit en protéine C

                Bonjour,
                J'ai 24 ans et j'ai un déficit en protéine C. J'ai fait un phlébite à l'âge de 17 ans et les médecins ne trouvaient pas la cause de cette phlébite. Et puis à l'âge de 20 ans aprés avoir été consulter un cardiologue on a découvert que j'avais un déficit en protéine C. J'ai dû arrêter de fumer, prendre une pillule appropriée, porter des bas de contention (hyper sex) et être vigilante pour ne pas me prendre des coups afin de ne pas avoir de bleus.
                Mon médecin et mon cardiologue m'ont prévenu qu'en cas de grossesse il faudra que je sois surveiller et faire attention. Quels risques peut il y avoir ? Dois-je avoir un traitement ? Dois-je faire attention à mon alimentation ? Quels sont les véritables risques ???
                Merci

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                  #9
                  déficit en protéine s

                  Toute nouvelle inscrite,bonjour à tous et toutes.J'aimerais avoir le témoignage d'une femme ayant mené une grossesse à terme avec un déficit en protéine S,connaitre les précautions qui ont été prises pour que tout se passe pour le mieux.Je ne suis pas encore enceinte mais espère l'être bientôt,mais j'ai déjà fait plusieurs FCS et une phlébite(d'où le bilan de thrombophilie)et je suis très inquiète pour la prochaine grossesse.Merci d'avance pour vos messages,tous sont les bienvenus.

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                    #10
                    Re : déficit en protéine C

                    Bonjour,

                    Pour les deux dernières personnes, d'après les recommandations de l'ANAES, elles sont a catégoriser en "risque élevé" de phlébite (la catégorie la plus importante est "risque majeur"), et la prévention pendant la grossese, toujours selon l'ANAES est traitement préventif par héparine de bas poids moléculaire (Lovenox 40 1/j par ex) pendant le drenier trimestre. Peut être débuté plus tôt si facteur de risque surajouté,. Dans tous les cas , le traitement est à prolonger 6-8 semaines après l'accouchement.

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                      #11
                      Re : déficit en protéine C

                      Bonjour,
                      Je ne sais pas trop de quand date ton message et si je me permets de t'écrire c'est parceque je suis dans le même cas que toi.
                      J'ai 23 ans et j'ai eu une phlébite à 21 ans suivie d'une embolie pulmonaire bilatérale. Suite à ça on m'a trouvé mon déficit en protéine C. J'ai aussi une pilule spéciale (cerazette) et je ne fume pas de cigarettes mais encore un peu le narguilé (même si je sais que ce n'est pas bien).
                      Ce qui m'interresse c'est de savoir comment, à ton age, tu supportes tout ça. Tes prises de sang régulières, les collants de contention (qui font grand-mère et qui tienne bien chaud l'été..), les anti coagulants et donc le fait de saigner souvent sans pouvoir l'arrêter...
                      Je commence à m'y faire mais j'avoue que j'ai souvent des douleurs aux jambes et que par période je ne supporte plus mes collants. J'ai en plus un surpoids important qui n'aide en rien mes problèmes.
                      Avec mon ami on compte bientôt avoir

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                        #12
                        Re : déficit en protéine C

                        Bonjour,
                        Je ne sais pas trop de quand date ton message et si je me permets de t'écrire c'est parceque je suis dans le même cas que toi.
                        J'ai 23 ans et j'ai eu une phlébite à 21 ans suivie d'une embolie pulmonaire bilatérale. Suite à ça on m'a trouvé mon déficit en protéine C. J'ai aussi une pilule spéciale (cerazette) et je ne fume pas de cigarettes mais encore un peu le narguilé (même si je sais que ce n'est pas bien).
                        Ce qui m'interresse c'est de savoir comment, à ton age, tu supportes tout ça. Tes prises de sang régulières, les collants de contention (qui font grand-mère et qui tienne bien chaud l'été..), les anti coagulants et donc le fait de saigner souvent sans pouvoir l'arrêter...
                        Je commence à m'y faire mais j'avoue que j'ai souvent des douleurs aux jambes et que par période je ne supporte plus mes collants. J'ai en plus un surpoids important qui n'aide en rien mes problèmes.
                        Avec mon ami on compte bientôt avoir un bébé et je me pose aussi des questions sur la grossesse. Je sais que ça ne sera pas simple, que les douleurs seront là, que je devrais être sous piqures tout le temps etc.. Si depuis tu es tombée enceinte est ce que tu peux me dire comment ça c'est passé?
                        Je t'assaye de questions mais c'est le premier forum que je trouve sur la question!!
                        Merci beaucoup d'avance!!
                        Péwouine

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                          #13
                          Re : déficit en protéine C

                          Salut,
                          Tout d'abord ne t'inquiete pas pour toutes tes questions, il est entièrement normal de s'en poser. Pour ma part je n'ai jamais de prise de sang apart dans le cas ou j'ai super mal, je prefere en faire une pour me sentir rassurer. J'ai discuté avec une fille l'autre jour qui a également un déficit en proteine C et apparemment elle avait beaucoup plus de contrainte que moi, car je pense qu'elle doit avoir un déficit beaucoup plus important que le mien. D'aprés tout ce que tu me dis, je pense que tu dois etre dans le meme cas. Effectivement normalement il faudrait que je porte des bas de contention mais cela fait a peu prés deux ans que je n'en porte plus car je ne sens quasiment plus de douleur. Ce n'est pas bien du tout mais tant pis je prefere m'en passer tant que je ne ressent plus de douleur !!! Je ne prend aucun anti coagulant, j'en ai uniquement pris durant les deux-trois mois qui ont suivi ma phlébite depuis je fais uniquement des cures de cyclo 3 fort (gellules a base de plantes) pendant trois mois environ car mon cardiologue ainsi que mon medecin de famille m'ont dit que ça ne pouvait que me faire du bien.
                          Pour ma part je n'ai toujours pas d'enfant et je ne suis pas enceinte donc je ne peux pas trop d'aider sur ce point mais ce sont des questions que je me posent quand meme !!!

                          Surtout si tu ressent quoi que ce soit comme douleurs qui ressemble a celles que tu as eu durant ta phlébite vas consulter on ne sait jamais, enfin je sais que moi j'ai tellement peur d'en re faire une que dés que je ressent le meme style de douleur je vais faire une prise de sang ou un echo-dopler !!!

                          Je te souhaite bon courage et tiens moi au courant si tu apprend quelques choses au sujet des grossesses.

                          Lucie de Bordeaux

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                            #14
                            Re : déficit en protéine s

                            Bonjour,
                            Après avoir fais de nombreuses FC, on m'a diagnostiqué un déficit en protéine S alors que je venais tout juste de retomber enceinte. J'ai alors été prise en charge en urgence par le service hématologie du CHU de Dijon. Un traitement m'a alors été proposé: anti-coagulant , injectable en seringue pré-remplie, de la famille des héparines dites de "bas poids moléculaire" (le nom exacte est lovenox 0,4 ml) associé à une dose quotidienne d'aspégic pour nourrisson. Je le prend depuis mon 1er mois de grossesse et suis à ce jour dans mon 6ème mois de grossesse. J'ai régulièrement des prises de sang pour surveiller le taux de protéine S et pouvoir adapter le traitement en fonction de son évolution + écho tous les mois. Mon taux est très satisfaisant et BB va bien. L'accouchement sera soit déclenché, soit par césarienne car nécessité stopper traitement au moment de l'accouchement. J'ajoute que ce traitement n'est pas "reconnu", il est en phase de "recherche" mais a fait ses preuves sur plusieurs d'entre nous. Restant à votre disposition si besoin, je vous souhaite plein de courage.

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                              #15
                              Re : déficit en protéine C

                              J e vous demande beaucoup d'attention à ce que je vais vous communiquer.
                              Mon épouse suite à un déficit en proteine c héreditaire a fait une embolie pulmonaire à 35 ans , par miracle elle a pu en rechapper.Notre fils a fait une trombose à 26 ans. Suite à ces tromboses nous avons fait pratiquer un test à toute la famille descendante. Certains ont ce déficit d'autres non. Ma belle soeur , la soeur de mon épouse avait malheureusement ce déficit mais certains spécialistes n'ont pas jugé utile de la mettre sous anticoagulants. A SOIXANTE TROIS ANS le Mardi 11 février 2008 elle nous quittait suite à une embolie pulmonaire.
                              N'ésitez pas a faire le test et surtout trouver des médecins compétents qui prennent cette maladie très sérieusement.
                              Je ne suis pas de ceux qui veulent alarmer. Il faut consulter lorsque l'on a un doute sur une douleur au mollet c'est si vite confondu avec une douleur musculaire.Je lance un cri d'alarme aux médecins.

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